Нове дослідження показує, що крижана людина Етці була лисою і, ймовірно, походила із родини фермерів — про що ще може розповісти ДНК?

Авторка: Керолайн Сміт, заступниця керівника школи природничих наук Вестмінстерського університету

У 1991 році туристи знайшли тіло, частково вкрите кригою, високо в альпійській провінції Південний Тироль, Італія. Спочатку вважали, що це тіло нещодавно загиблої людини, але пізніше з’ясувалося, що чоловікові 5300 років — тобто він жив у добу, відому як мідний вік.

Ця дивовижна знахідка згодом стане відомою як Етці — крижана людина. Тіло та речі чоловіка були ретельно вивчені, що спричинило виникнення численних запитань. Що він тут робив? Звідки він був родом? Як він жив і як помер?

Дослідники з Інституту еволюційної антропології Макса Планка в Німеччині щойно знайшли ще один шматочок до цього пазлу, описавши зовнішній вигляд Етці на основі нової інформації з ДНК. Вони стверджують, що Етці, ймовірно, мав відносно темну шкіру і був лисим. Але наскільки надійними є ці припущення і чи можна їх використовувати у криміналістиці?

Багато в чому це залежить від якості зразків. Етці помер в Ецтальських Альпах, і його тіло замерзло майже одразу, залишаючись у вічній мерзлоті до моменту знахідки.

Наразі тіло зберігається в умовах низької температури в Археологічному музеї Південного Тиролю. Його унікальна цілісність дозволила дослідити весь геном Етці — повну «інструкцію» для створення людини. Хімічні будівельні блоки ДНК називаються основами. Це азотовмісні хімічні сполуки — аденін, тимін, цитозин і гуанін, відомі під літерами А, Т, Ц і Г. Геном людини складається з мільярдів цих основ, розташованих у різних послідовностях, що складають генетичний код.

Значна частина послідовності ДНК геному є спільною для всіх людей, але є місця, де заміна однієї основи на іншу призводить до змін у нашому зовнішньому вигляді.

Наукова стаття про Етці — не перше дослідження, яке намагається визначити зовнішність людини за стародавніми рештками. Король Ричард ІІІ загинув у битві при Босворті в 1485 році. Коли його тіло знайшли у 2012 році під автостоянкою в Лестері, від нього залишилися лише кістки. Але цього було достатньо, щоб група науковців під керівництвом Турі Кінга з Лестерського університету змогла виділити з них фрагменти ДНК.

Зразки з місця злочину

Ці фрагменти, що складаються з сотень основ ДНК, були вивчені за допомогою секвенування. Вони змогли визначити колір його волосся і очей, і його вдалося надійно порівняти з живим родичем, що дозволило чітко ідентифікувати рештки. Це означає, що якщо я з’їла яблуко і викинула серцевину, мене також можна буде ідентифікувати за ДНК, яку я залишила на ній.

Секвенування геному, який складається з мільярдів основ ДНК, дозволяє вченим оцінити ділянки геному людини, які впливають на її зовнішність. Вони відомі як високо варіативні ділянки.

Понад 30 років криміналісти вивчають специфічні високо варіативні ділянки ДНК, щоб зіставити їх зі зразками з місця злочину або з родичами підозрюваного чи жертви. Тож наскільки ймовірно, що ДНК з такого зразка може точно відтворити мою зовнішність?

Давайте візьмемо за приклад форму обличчя. Чи можуть криміналісти створити щось на кшталт фотографії для ідентифікації особи за зразком ДНК з місця злочину? В цьому напрямку вже були зроблені певні зусилля. Але наше розуміння варіантів генів, пов’язаних із формою обличчя, є неповним.

Багато зображень для ідентифікації особи, створених лише за допомогою аналізу ДНК, схожі на реальні зображення людей. Але коли ДНК є єдиним доступним доказом для створення портрета, визначення форми обличчя може бути спотворене формою тіла, на яку суттєво впливають дієта та спосіб життя.

Однак інші аспекти зовнішності можна визначити з високою точністю: руде волосся, наприклад. Певні послідовності основ у гені рецептора меланокортину–1 (MC1R) пов’язані з рудим волоссям, світлою шкірою та веснянками. У більш рідкісних випадках варіації двох інших генів HERC2 і PIGU/ASIP також пов’язані з рудим волоссям.

Геном людини складається з 23 пар хромосом. У хромосомі 15 є багато ділянок, які впливають на колір очей і пігментацію шкіри. Колір очей можна надійно визначити, причому найточніше — блакитний колір очей. Колір волосся можна визначити за ДНК, але темніші відтінки волосся можна встановити точніше, ніж світле волосся.

Крім ускладнень, спричинених фарбуванням волосся, передбачити світле волосся складно, оскільки деякі люди мають дуже світле волосся в дитинстві, яке темніє до світло-коричневого з настанням дорослого віку.

Фактори навколишнього середовища

Декілька генів сприяють виробленню пігментів волосся, а колір волосся у людей може варіюватися від світло-русявого до чорного. Комерційно доступні лабораторні набори, такі як Hirisplex, можуть одночасно оцінювати кілька ділянок ДНК, щоб за біологічним зразком визначити колір волосся та очей. Однак, на відміну від кольору очей, визначення кольору волосся на основі ДНК працює лише до середнього віку, коли природні процеси старіння призводять до сивини або білого волосся.

Ці процеси також призводять до втрати волосся у деяких людей, і понад 300 варіантів генів пов’язані з облисінням. Майбутні дослідження мають більш чітко визначити, як ці варіанти генів впливають на густоту волосся. Проте крім генів стрес, дієта, ліки та хвороби також впливають на випадання волосся.

Індивідуальні основи ДНК можуть хімічно змінюватися з віком. Це називається епігенетичними змінами. Однояйцеві близнюки починають життя з однаковою ДНК, але з віком стають очевидними деякі фізичні відмінності.

Деякі з цих відмінностей пов’язані зі зміною основ ДНК під час поділу клітин, але більшість — через зміни основ, спричинені способом життя та навколишнім середовищем. Це перспективна область досліджень для розуміння старіння та хвороб.  Її також можна використовувати як криміналістичний інструмент для розрізнення близнюків.

Наразі існує багато інформації про ДНК людей європейського походження, але існує менше прикладів повного секвенування геному представників інших популяцій. Це може вплинути на точність, коли вчені намагаються визначити як зовнішність, так і походження.

Отже, більш репрезентативні дані з решти світу покращать дослідження судово-медичної археології, такі як дослідження Етці. Це також матиме наслідки для криміналістики та допоможе в ідентифікації зниклих безвісти осіб.

Стаття вперше була опублікована англійською мовою під назвою «New research reveals that Ötzi the iceman was bald and probably from a farming family — what else can DNA uncover?» в журналі The Conversation 24 серпня 2023 року.

Переклали Ростислав Кашуба, Каріна Липка і Катерина Шарабура